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Die seltensten Krankheiten der Welt
In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Klingt wenig? Ist es auch, aber die Gesamtzahl der Betroffenen ist vergleichsweise hoch, denn es gibt mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen. Ein paar wirklich seltene Krankheiten hier im Portrait.
RPI: bisher nur 3 Patienten in der Geschichte
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RPI: bisher nur 3 Patienten in der Geschichte

Die Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Defizienz – kurz RPI – gilt als die seltenste Krankheit der Welt. Bislang sind nur drei Fälle mit RPI bekannt. Patienten leiden dabei an einer Zerstörung des Hirngewebes, was Symptome wie Gedächtnisverlust, Bewegungsstörungen und unterdurchschnittliche geistige Leistungen mit sich bringt. RPI beruht auf einem genetischen Defekt.

Wenn sich die Haut blau färbt
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Wenn sich die Haut blau färbt

Unter Methämoglobinämie versteht man einen erhöhten Gehalt von Methämoglobin im Blut. Dabei wird das Hämoglobin, das den Sauerstoff transportiert, in Methämoglobin umgewandelt und dient so nicht mehr dem Sauerstofftransport. Menschen mit einem Met-Hb-Wert ab 15 Prozent leiden unter mangelnder Sauerstoffversorgung. Die Haut kann sich dann sogar blau verfärben. Auch Herzstörungen, Krämpfe und verfrühter Tod sind mögliche Folgen.

Altersleiden schon in der Kindheit
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Altersleiden schon in der Kindheit

Das Hutchinson-Gilford-Syndrom betrifft nur etwa eines von 8.000.000 Kindern und geht mit einem frühzeitigen Alterungsprozess einher. Neben verfrühter Glatzenbildung und einer überdurchschnittlich großen Kopfform weisen Patienten mitunter eine durchscheinend wirkende Haut sowie vermehrte Arterien-Ablagerungen auf. Auch massive Osteoporose oder Arteriosklerose befallen die Betroffenen. In der Regel versterben die Patienten noch vor der Pubertät.

Kuru: seltene Krankheit in Papua-Neuguinea
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Kuru: seltene Krankheit in Papua-Neuguinea

Kuru ist eine sogenannte Prionenkrankheit, die heutzutage nur noch extrem selten auftritt. Früher fand man sie häufig im Volk der Fore in Papua-Neuguinea vor, wo sie durch Kannibalismus bei Begräbnisritualen übertragen wurde. Kuru führt zu Bewegungsstörungen, Zittern und unnatürlichem Lachen und endet typischerweise bereits nach wenigen Monaten tödlich.

Zwillingsschwestern als einzige Patienten
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Zwillingsschwestern als einzige Patienten

Die sogenannte Fields-Krankheit verdankt ihren Namen den beiden Zwillingsschwestern Kirstie und Catherine Fields: Nur sie sind von dieser sehr seltenen Muskelstörung betroffen, die auf Anomalien der Nerven basiert. Verbunden ist diese Krankheit unter anderem mit schmerzhaften Muskelspasmen bis zu 100 Mal pro Tag sowie Stimmverlust.

Am ganzen Körper: das Aarskog-Syndrom
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Am ganzen Körper: das Aarskog-Syndrom

Das überwiegend bei Männern auftretende und sehr seltene Aarskog-Syndrom zeichnet sich typischerweise aus durch Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge und der Genitalien, der Hände und Füße. Auch ein rundes Gesicht mit breiter Stirn und markanter Nase sowie eine veränderte Hornhaut der Augen charakterisieren diese Krankheit. Ebenfalls möglich: Verzögerungen in der motorischen Entwicklung und zum Teil auch in der sexuellen Reifung.

Gliedergürteldystrophie
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Gliedergürteldystrophie

Bei der Gliedergürteldystrophie handelt es sich um eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die sich alle über eine Lähmung der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels (= Gliedergürtel) definieren. Zudem ist diese rare Krankheit gekennzeichnet durch einen Umbauprozesse des Muskelgewebes. Der Beginn der Erkrankung liegt zwischen Kleinkindesalter und spätem Erwachsenenalter.

Seltene Stoffwechselerkrankung bei Kindern
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Seltene Stoffwechselerkrankung bei Kindern

Von 130.000 Europäern leidet nur etwa ein Patient unter der Sandhoff-Krankheit – einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung bei Kindern, ausgelöst durch eine Genmutation. Ab etwa dem sechsten Lebensmonat zeigen sich Symptome wie Schreckreaktionen bei Geräuschen oder eine überdurchschnittliche Schädelgröße. Ferner kommt es zu einem geistigen Verfall und dem Verlust der motorischen Fähigkeiten. Die Kinder sterben meist in sehr jungen Jahren.

Schmerzhafte zunehmende Muskelverspannungen
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Schmerzhafte zunehmende Muskelverspannungen

Muskelschmerzen kennt wohl jeder. Das Stiff-Man-Syndrom aber nur die wenigsten. In Deutschland sind nur etwa 180 Menschen davon betroffen. Bei dieser nicht heilbaren neurologischen Erkrankung kommt es über Monate und Jahre hinweg zu einer zunehmenden Erhöhung des Muskeltonus – das heißt, die Muskeln verspannen sich, werden steif und schmerzen bei Bewegung sehr. Meistens sind der Rücken- und Hüftbereich davon betroffen.

LHO führt zu Sehverlust
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LHO führt zu Sehverlust

Die Leber’sche Hereditäre Optikus-Neuropathie – kurz LHO – betrifft nur etwa eine Person unter 30.000. Männer haben dabei ein höheres Risiko zu erkranken. LHO ist eine äußerst seltene erbliche Erkrankung der retinalen Ganglienzellen im Auge, die innerhalb von Wochen oder Monaten zu einem beidseitigen Sehverlust führt. Mittlerweile gibt es einige gute Therapieansätze bei LHO.

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